La Narcolepsie Cataplexie ou maladie de Gelineau (Médecin ayant mis en évidence la maladie, en 1880) est caractérisée par une somnolence très sévère et quotidienne ayant un retentissement fonctionnel et social important. Elle débute vers l’adolescence le plus souvent. Au niveau physiopathologique, on a mis en évidence un manque d’hypocrétine ou orexine, neuropeptide impliqué dans l’éveil.
En Europe, la prévalence est de 1 pour 2000 environ (contre 1 pour 600 au japon !). Il existe une composante génétique : 98 % des personnes qui ont une narcolepsie ont un groupage HLA spécifique (cependant présent dans 20% de la population générale).
Définition:
Elle associe:
Une somnolence diurne excessive avec de multiples accès de somnolence à n’importe quel moment de la journée, et dans toutes les situations. Les accès de somnolences durent généralement plusieurs minutes. L’endormissement est rapide, souvent en sommeil paradoxal. La sieste est dite rafraichissante puisque le sujet se réveil en forme, avec une vigilance normale.
Des cataplexies : chute brutale du tonus musculaire. Elle peut être partielle ou totale, occasionnant une chute. Cet accès suit une émotion forte, la plupart du temps positive: fou rire, surprise, excitation, activité sexuelle… Le corps se comporte comme en phase paradoxale, mais le cerveau est pleinement éveillé.
Les signes secondaires:
Paralysie du sommeil : réveil incomplet en sommeil paradoxal : réveil cérébral mais tonus musculaire toujours aboli : le cerveau ne comprend pas son impuissance à faire bouger le corps : peut s’ensuivre une anxiété importante :il invente une situation entrainant cette immobilisation : le plus souvent une personne ou un monstre assis sur nous.
Hallucinations hypnagogiques (à l’endormissement) ou hypnopompiques (au réveil), qui peuvent être visuelles, auditives ou somesthésiques (impression d’être touché, de tomber)
Perturbation du sommeil de nuit: le sommeil est fragmenté, avec des éveils nocturnes fréquents.
Une prise de poids possible et importante en début de la maladie.
On distingue:
La narcolepsie de Type 1 : narcolepsie avec cataplexie dans 90% des cas, mais Hypocrétine ou Orexine abaissée.
La narcolepsie de Type 2 : Narcolepsie sans Cataplexie, et avec un taux d’hypocrétine normal dans le LCR.
Conséquences:
Les patients atteints de narcolepsie peuvent présenter:
une désorganisation du sommeil : craintes d’aller se coucher du fait des hallucinations, entrainement à résister au accès de narcolepsie qui perturbe l’endormissement nocturne.
une insomnie organique de part des réveils nocturnes, plus ou moins conscients.
Trouble de l’attention en lien avec la somnolence et qui peut retentir sur la scolarité par exemple.
Comportements automatiques : acte fait machinalement, mais hors contexte : défaire ses lacets dans la rue, et qui va être critiqué ensuite.
Une potentielle mise en danger dans certaines situations: endormissement au volant par exemple
Un retentissement sur le moral important
Diagnostic:
Narcolepsie de type 1:
Présence d’une somnolence évoluant depuis plus de 3 mois, associée à :
soit la présence de cataplexies, d’une latence moyenne d’endormissement de moins de 8 minutes aux tests itératifs de latence d’endormissement (TILE) et d’au moins 2 endormissements en sommeil paradoxal (aux TILE et/ou lors de la polysomnographie nocturne)
soit un taux d’hypocrétine inférieur à 110 pg/mL dans le liquide céphalorachidien.
Le diagnostic de Narcolepsie de type 1 est un diagnostic positif, de certitude.
La narcolepsie de type 2
Elle se définit dans l’ICSD-3 par la présence d’une somnolence depuis plus de 3 mois, chez un patient:
ne présentant pas de cataplexie
un taux d’hypocrétine > 110 pg/mL ou non mesuré dans le liquide céphalorachidien
une latence moyenne d’endormissement aux TILE de moins de 8 minutes
au moins 2 endormissements en sommeil paradoxal (aux TILE et/ou à la PSG nocturne)
Il s’agit d’un diagnostic d’élimination! il est impératif d’éliminer toutes les autres causes d’hypersomnolence : privation chronique de sommeil, troubles du rythme circadien (travail posté notamment), syndrome d’apnées du sommeil ou une cause iatrogène.
Le diagnostic n’est pas fixé: si apparition de cataplexie, ou d’un taux d’hypocrétine < 110pg/mL : on bascule en NT1.
Ainsi, le diagnostic est clinique, mais nécessite confirmation par un enregistrement polysomnographique de nuit et de jour pour objectiver une latence moyenne d’endormissement de moins de huit minutes et au moins deux endormissements directs en sommeil paradoxal.
Une association avec le typage HLA DQB1*06:02 est très fréquente (> 92 %) mais peu spécifique car présent dans 20 % de la population générale.
Au niveau physiopathologie: cela repose sur la perte des neurones à hypocrétine/orexine dans l’hypothalamus avec l’absence d’hypocrétine 1 dans le liquide céphalorachidien (taux d’hypocrétine 1 inférieur à 110 pg/mL) retrouvée chez presque la totalité des patients avec cataplexie typique survenant dans un contexte sporadique.
Difficultés:
Elles consistent à éliminer les facteurs confondants facilitant l’apparition d’une somnolence diurne excessive et la dysrégulation du sommeil paradoxal tels que la privation de sommeil, le travail posté, les troubles respiratoires du sommeil, la dépression ou le sevrage des antidépresseurs.
Evaluation:
Clinique:
Interrogatoire minutieux ! caractériser la somnolence diurne, préciser le caractère typique ou non des cataplexies et rechercher des signes associés.
Existe il des siestes? Avec une absence d’inertie au réveil et une impression de siestes récupératrices. Rêves fréquents (sommeil paradoxal).
Attention : chez l’enfant, en lutant contre l’endormissement l’enfant peut présenter des troubles du comportement avec notamment une hyperactivité: TDAH, encore une fois !
Paraclinique:
TILE: Latence d’endormissement inférieure à 8 minutes.
Polysomnographie : endormissement en sommeil paradoxal dans 40/50% des cas.
Il s’agit la du bilan minimum! En fonction du contexte clinique, envisager: typage HLA, mesure de l’hypocrétine dans le liquide céphalorachidien (LCR), voire une IRM cérébrale (diagnostic différentiel).
L’annonce du diagnostic est importante, particulièrement dans le cadre de la NT1 (maladie chronique certaine).
Elle comprend:
une éducation thérapeutique du patient concernant sa maladie, son pronostic, sa prise en charge, ainsi que des explications sur les connaissances actuelles sur la maladie; les mesures d’hygiène du sommeil (horaires de sommeil réguliers) et la programmation de siestes afin de lutter contre la somnolence sont des aspects indispensables.
la proposition d’un soutien psychologique;
l’information de la nécessité de l’évaluation régulière de l’efficacité et la tolérance de la prise en charge thérapeutique;
une information concernant les risques de somnolence lors de la conduite automobile : il est recommandé de ne pas conduire durant la période du bilan diagnostique, de l’instauration et de l’adaptation du traitement. Des tests de maintient d’éveil sont ensuite réalisés avant une éventuelle reprise.
la remise de la carte Patient Narcolepsie avec la synthèse écrite sur la maladie et de la plaquette d’information des centres de référence et de compétence narcolepsie hypersomnies;
la proposition de se rapprocher de l’Association de patients (ANC).
Prise en charge du poids et des facteurs de risque cardiovasculaire.
Dans le cadre de la narcolepsie de type 2, une information doit être donnée sur la nécessité d’une réévaluation de la maladie après quelques années d’évolution: amélioration, bascule en NT1?
