Hypersomnie Idiopathique
Hypersomnie centrale rare, prévalence d’environ 1 sur 10 000. Age de survenue avant 30 ans la plupart du temps. Il existe des formes familiales (40%) sans qu’un gêne a été mis en cause.
La physiopathologie de l’hypersomnie idiopathique reste inconnue. Le diagnostic de certitude de l’HI est souvent difficile, du fait de l’absence de biomarqueur et de signe clinique spécifique de cette affection contrairement à la narcolepsie de type 1.
Historiquement, on distinguait deux formes d’hypersomnie idiopathique:
Avec allongement du sommeil nocturne
Sans allongement du sommeil nocturne.
Au final, les deux ont été regroupées, et il existe un continuum possible entre la forme sans et avec allongement, mais aussi avec la narcolepsie de type 2 (la différence étant l’endormissement en sommeil paradoxal, qui n’est pas toujours retrouvé).
Description clinique:
Les symptômes de l’HI sont souvent sévères et chroniques, nécessitant ainsi une prise en charge au long cours. Toutefois, ces symptômes peuvent disparaître avec les années (jusqu’à 50 % des patients), changer de sévérité voire de cadre nosologique.
Les patients présentent:
Attention: difficile à différencier d’une privation chronique de sommeil : test par un allongement du temps passé au lit, sur une semaine : s’agit il d’un long dormeur privé de son temps de sommeil ?
De même, une dépression est à rechercher, un des symptômes fréquent étant la somnolence: avis psychiatre ou test thérapeutique par antidépresseurs.
Diagnostic:
Il s’agit d’un diagnostic d’élimination : l’hypersomnolence et les résultats des examens ne doivent pas être mieux expliqués par l’existence d’autres pathologies du sommeil, médicales ou psychiatriques, la prise de toxiques ou de médicaments.
Cliniquement:
Elle se caractérise par la présence depuis au moins trois mois d’une somnolence excessive caractérisée par un besoin irrépressible de dormir ou des endormissements dans la journée, en l’absence de cataplexie. Les caractéristiques décrites plus haut sont à rechercher.
Le bilan paraclinique :
Un sevrage de psychotropes devra être réalisé avant l’enregistrement. Sinon, le diagnostic ne pourra pas être formellement reconnu.
L’hypersomnolence doit être objectivée par une latence d’endormissement moyenne au TILE ≤ 8 minutes et/ou un temps total de sommeil sur 24 heures ≥ 11 heures sur un enregistrement polysomnographique continu de 24 heures après correction d’une privation de sommeil chronique.
La polygraphie objective:
Le Test Itératif de Latence d’Endormissement (TILE):
En fonction du contexte clinique:
Un bilan biologique (sanguin ou urinaire) à la recherche d’un syndrome inflammatoire ou infectieux, d’une pathologie endocrinienne, une recherche de toxiques, voire une IRM cérébrale à la recherche d’une lésion cérébrale pourront être envisagés.
Le typage HLA dans le contexte d’une suspicion d’HI n’est pas informatif, de même que le dosage de l’hypocrétine-1 dans le liquide céphalorachidien.
Prise en charge :
Elle est détaillée ici.
La procédure d’annonce du diagnostic comprend:
Un cas rare d’hypersomnie: Le Syndrome de Kleine-Levin
Le syndrome de Kleine-Levin est une maladie neurologique rare (un à deux cas/million) d’origine inconnue. Il fait partie des hypersomnies intermittentes ou récurrentes (idiopathiques).
C’est une affection neurologique très rare, touchant principalement les adolescents, 3 sur 4 de sexe masculin, âgés de 15 à 20 ans et n’ayant pas d’antécédents familiaux ou personnels particuliers.
Il associe:
Les facteurs déclenchants sont banals comme des épisodes infectieux généraux ou O.R.L., des traumatismes crâniens, une alcoolisation aiguë, une anesthésie générale…
Evolution:
Les accès sont spontanément résolutifs, en quelques jours à quelques semaines (durée moyenne 10 jours).
Entre les épisodes, existent des périodes de répit dont la durée varie beaucoup selon les personnes et pour une même personne, en moyenne plusieurs mois mais parfois plusieurs années.
Les accès surviennent pendant plusieurs années, avec un comportement tout à fait normal entre les phases.
Diagnostic:
Il est clinique, les examens complémentaires sont là pour éliminer d’autres formes d’hypersomnies rares ou une maladie psychiatrique, toujours possible.
Prise en charge:
Protéger le jeune contre les excès qu’il pourrait être amenés à commettre, éducation thérapeutique, et rappeler que cet état est toujours transitoire.
Au niveau médicamenteux, l’Amantadine peut être utilisée lors des accès (effet modeste), et les thymorégulateurs (Lithium, Valproate) peuvent être utilisés en traitement de fond. Cela relève évidemment des centres de référence.
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